血液検査に関係する46遺伝子発見

　東京大学医科学研究所のバイオバンクに保管されている患者の臨床情報と血液・DNAサンプルを解析することで、血液検査に関係する46もの重要な遺伝子を同研究所と理化学研究所の研究グループが発見した。

　今回見つかった血液検査に関する遺伝子と、既に見つかっている病気に関係する遺伝子の情報を組み合わせることで、病気の正確な診断、早期発見さらには患者個人に合った個別化医療(オーダーメイド医療)が可能になる、と研究グループは言っている。

　今回の成果は、理化学研究所が開発し今では世界的に使われているゲノムワイド関連解析(GWAS)という手法によって得られた。一人当たり50万カ所にも上る遺伝的多型をバイオバンクに保存された14,700人分について決定し、高速コンピュータで解析した結果、20項目の血液検査に関連する46個の新しい遺伝子が見つかった。赤血球数やヘモグロビン濃度に関係する遺伝子のほか、アルコールによる肝臓への影響に関係するγGTP、肝臓障害の指標となるアルカリフォスファターゼ(ALP)、筋肉障害や心筋梗塞(こうそく)の指標となるCK、タンパクの濃度を示すTP・アルブミン、腎臓障害の指標となるBUN・クレアチニンなどに関係する遺伝子が含まれている。

　今回の成果により、検査値が遺伝子によりかなり異なることも判明したことから、今後は遺伝子情報を基に個人ごとに検査値の基準値を設定する「オーダーメード臨床検査」が必要となることが示された、と研究者たちは言っている。

　近年、ゲノム解析が進んだことで、病気と遺伝子の関係が明らかになってきているが、研究が進むにつれて病気の発症が一つの遺伝子だけに関係する例は少なく、多くの遺伝子がかかわっている場合が普通であることもはっきりしつつある。

　東京医科学研究所のバイオバンク・ジャパンには、それぞれの患者の臨床情報がついている約20万人分の血液・DNA情報が保管・管理され、オーダーメイド医療の実現に向けた研究に利用されている。